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据了解，新增加的新生儿疾病筛查项目包括葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺乏、先天性肾上腺增生、地中海贫血和43种遗传代谢疾病，如酪氨酸血症，均为免费。其中，前两种疾病，加上三种新的地中海贫血项目，花费145元。根据要求，武汉市各类助产技术服务机构新生儿5种疾病筛查率应达到95%以上，43种遗传代谢性疾病筛查率应达到80%以上。
目前，从上周开始，这个城市的妇女和儿童已经尝试了新的规定。市妇幼中心新生儿疾病筛查中心主任医师陈中表示，对于先天性和遗传性代谢性疾病，儿童出生后往往缺乏特殊表现，容易被忽视。然而，一旦疾病发生，极易对儿童造成不可逆转的伤害，甚至危及他们的生命。通过筛查，绝大多数儿童在出生前3个月内得到诊断和治疗，病情能够得到有效控制，且对其后期生长发育影响不大。早期诊断、早期治疗、预防疾病和提高人口素质正是新生儿疾病筛查的目标。
数据显示，出生缺陷占中国所有出生人口的5.6%，其中约一半是遗传性代谢性疾病。只有市儿童医院的儿童保健部门每天接收3至5名患有先天性和遗传性代谢疾病的儿童。
据统计，已有1000多名先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症儿童得到诊断并随访20年，挽救了近1000名儿童。
据了解，新增的43个免费疾病筛查项目中有相当一部分是在市内主要医院开展的，但筛查项目的类型、数量和费用各不相同。例如，在一家妇幼保健机构，以400多元的价格筛查了40多个项目。该市新生儿疾病筛查的新计划也是规范筛查市场的一项举措。
