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结婚80年后,6年的不孕变成了丈夫额外的X染色体。

这对80后夫妇已经结婚6年了,没有孩子。父母双方都急于去任何地方寻求治疗。这对夫妇也吃了很多“秘方”,但仍然没有看到“结果”。最近,在武汉一家医院检查后,发现丈夫的染色体是“47,XXY”,即克雅二氏综合征(先天性睾丸发育不全)。

今年,32岁的林(姓华)和他的妻子已经结婚6年没有孩子,这让双方的老人都很担心。夫妇俩吃了很多偏方和秘方,妻子也去了很多医院检查和治疗,都无济于事。过了很长一段时间,老人忍不住抱怨说:"如果土地不好,什么也长不了"。前不久,林先生在网上查阅相关资料时,看到了产前染色体检查的介绍,便带着妻子来到武汉市中心医院进行检查。

已婚6年多一条X染色体的男性不育者发现男性基因突变

在实验室里,医生给这对夫妇进行了孕前外周血染色体检查。结果表明,林先生的典型染色体核型为“47,XXY”,证实他患有克-雅综合征(先天性睾丸发育不全)。这是一种由染色体数目异常引起的先天性疾病。

临床实验室主任卢忠信说,在不育人群中,染色体变异的发生率达到5%。染色体畸变和基因突变会导致精子和卵子产生障碍,从而影响生育能力,还会导致胎儿死胎或流产。染色体检查是不孕症检查中不可缺少的检查。外周血染色体检查方法简单易行,只需抽取3毫升静脉血进行检测。

鲁主任提醒新婚夫妇或准备生育第二个孩子的夫妇,当出现多次流产或夫妇生育了先天性愚型和先天性多种畸形时,应在怀孕前到有产前诊断资格的医院进行特殊检查。

来源:武汉新闻信息网

标题:已婚6年多一条X染色体的男性不育者发现男性基因突变

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